Причины
- Генетические мутации — более 100 вариантов, унаследованные по аутосомно-доминантному, рецессивному или Х-сцепленному типу
- Семейная предрасположенность
- Может быть частью синдромов (например, синдром Ашера — сочетание ПР с глухотой)
- В редких случаях — спорадические формы, без семейной истории
Пигментный ретинит, фото глаза
Симптомы
- Нарушение сумеречного и ночного зрения (никталопия) — один из ранних симптомов
- Сужение поля зрения — формируется так называемое «трубочное» зрение
- Повышенная светочувствительность
- Искажение цветоощущения
- В поздних стадиях — потеря центрального зрения, невозможность чтения и ориентации в пространстве
- Часто — медленно прогрессирующее течение, с периодами стабилизации
Виды
- Несиндромальный ПР — поражение только глаз
- Синдромальный ПР — как часть комплексных заболеваний (Ашера, Бардета-Бидля и др.)
- Аутосомно-доминантный — наиболее благоприятный по течению
- Аутосомно-рецессивный — медленно прогрессирующий
- Сцепленный с Х-хромосомой — более тяжёлое течение, преимущественно у мужчин
Пигментный ретинит, схема болезни
Диагностика и лечение
- Офтальмоскопия — выявление пигментных отложений в форме “костных телец”
- Периметрия — оценка потери поля зрения
- Электроретинография (ЭРГ) — снижение активности фоторецепторов
- ОКТ — оценка состояния макулы
- Генетическое тестирование — при наличии семейного анамнеза
Лечение:
- Патогенетического лечения не существует, но применяются:
- Ретинопротекторы, антиоксиданты, витамины
- Очки с защитными фильтрами от УФ и яркого света
- Импланты и ретинальные протезы — в экспериментальных случаях
- Генная терапия — на стадии клинических испытаний
- Важно — регулярное наблюдение у офтальмолога
Важно
Пигментный ретинит — генетическое заболевание, которое нельзя вылечить, но можно замедлить его прогрессирование и адаптировать качество жизни пациента. Чем раньше поставлен диагноз — тем больше возможностей сохранить зрение.
При жалобах на ночную слепоту или стеснение поля зрения — пройдите полное обследование сетчатки в нашей клинике.